Strona główna forum Historia Czy Kaszubi są zesłowizowanymi Bałtami? |
Poprzedni wątek | Następny wątek |
Nadawca | Wątek |
---|---|
CzDark |
wysłane dnia:
9.12.2007 22:45
|
Nie mogę oderwać się od tej strony! Zarejestrowany: 24.5.2004 z: Biebrznicczi Młin Wiadomości: 1133 |
Re: Czy Kaszubi są zesłowizowanymi Bałtami? Jolanta Gromadzka-Anzelewicz
"Kaszubskie dzieci z chorobą w genach" "Już od 1 stycznia 2008 r. noworodki, które rodzić się będą na w szpitalach na Kaszubach, badane będą pod kątem nosicielstwa uszkodzonego genu, który powoduje tzw. deficyt LCHAD. Właśnie na Kaszubach rejestruje się bowiem najwięcej w Polsce przypadków ciężkiej genetycznej choroby u niemowląt obciążonych tym deficytem. dlaczego ? - być może dlatego, że Kaszubi, podobnie jak Finowie, to populacja osiadła, która genami wymieniała się tylko między sobą - odpowiadają lekarze z Centrum Zdrowia Dziecka. (...)" Dziennik Bałtycki, 30.11.2007 ............................................................... nit of Child Neurology, Hospital for Children and Adolescents, Helsinki University Central Hospital, Finland. "Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency is one of the recently discovered defects of mitochondrial fatty acid beta-oxidation. As a group, the beta-oxidation defects are among the most common inherited metabolic disorders, and LCHAD deficiency appears to be the most frequently diagnosed beta-oxidation defect in Finland. In the vast majority of patients, LCHAD deficiency is caused by a common autosomal recessive mutation G1528C. Like several beta-oxidation defects, it presents during infancy with hypoglycemic coma, hepatic steatosis, and hypocarnitinemia. Other manifestations are cardiomyopathy and rhabdomyolysis, which are frequent in defects of long-chain fatty acid oxidation. In addition, LCHAD deficiency has specific features, namely peripheral neuropathy and chorioretinopathy. Female carriers of LCHAD deficiency are prone to have preeclampsia-related pregnancy complications. Diagnosis is suggested by 3-hydroxylated acylcarnitine species in blood and the definitive diagnosis can be made by measuring intermediates of fatty acid beta-oxidation in fibroblasts or by detecting disease causing mutations. Analysis of the frequency of the G1528C mutation in Finland revealed carrier frequency of 1:240. Because of therapeutic and prenatal diagnostic opportunities in LCHAD deficiency, it is important to recognize this severe disorder early in its course." ze: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&uid=10229030&cmd=showdetailview&indexed=google |
Poprzedni wątek | Następny wątek |